use std::str::FromStr;
include!(concat!(
env!("OUT_DIR"),
"/annonars.gnomad.v1.vep_gnomad2.rs"
));
impl Vep {
pub fn num_fields() -> usize {
68
}
}
impl FromStr for Vep {
type Err = anyhow::Error;
fn from_str(s: &str) -> Result<Self, Self::Err> {
let values = s.split('|').collect::<Vec<_>>();
Ok(Vep {
allele: values[0].to_string(),
consequence: values[1].to_string(),
impact: values[2].to_string(),
symbol: values[3].to_string(),
gene: values[4].to_string(),
feature_type: values[5].to_string(),
feature: values[6].to_string(),
feature_biotype: values[7].to_string(),
exon: (!values[8].is_empty()).then(|| values[8].to_string()),
intron: (!values[9].is_empty()).then(|| values[9].to_string()),
hgvsc: (!values[10].is_empty()).then(|| values[10].to_string()),
hgvsp: (!values[11].is_empty()).then(|| values[11].to_string()),
cdna_position: (!values[12].is_empty()).then(|| values[12].to_string()),
cds_position: (!values[13].is_empty()).then(|| values[13].to_string()),
protein_position: (!values[14].is_empty()).then(|| values[14].to_string()),
amino_acids: (!values[15].is_empty()).then(|| values[15].to_string()),
codons: (!values[16].is_empty()).then(|| values[16].to_string()),
existing_variation: (!values[17].is_empty()).then(|| values[17].to_string()),
dbsnp_id: (!values[18].is_empty()).then(|| values[18].to_string()),
distance: (!values[19].is_empty()).then(|| values[19].to_string()),
strand: (!values[20].is_empty()).then(|| values[20].to_string()),
flags: (!values[21].is_empty()).then(|| values[21].to_string()),
variant_class: (!values[22].is_empty()).then(|| values[22].to_string()),
minimised: (!values[23].is_empty()).then(|| values[23].to_string()),
symbol_source: (!values[24].is_empty()).then(|| values[24].to_string()),
hgnc_id: (!values[25].is_empty()).then(|| values[25].to_string()),
canonical: values[26] == "YES",
tsl: (!values[27].is_empty())
.then(|| values[27].parse())
.transpose()?,
appris: (!values[28].is_empty()).then(|| values[28].to_string()),
ccds: (!values[29].is_empty()).then(|| values[29].to_string()),
ensp: (!values[30].is_empty()).then(|| values[30].to_string()),
swissprot: (!values[31].is_empty()).then(|| values[31].to_string()),
trembl: (!values[32].is_empty()).then(|| values[32].to_string()),
uniparc: (!values[33].is_empty()).then(|| values[33].to_string()),
gene_pheno: (!values[34].is_empty()).then(|| values[34].to_string()),
sift: (!values[35].is_empty())
.then(|| -> Result<(String, f32), anyhow::Error> {
let tokens = values[35].split('(').collect::<Vec<_>>();
let mut tmp = tokens[1].chars();
tmp.next_back();
let score = tmp.as_str();
Ok((tokens[0].to_string(), score.parse::<f32>()?))
})
.transpose()?
.map(|val| val.into()),
polyphen: (!values[36].is_empty())
.then(|| -> Result<(String, f32), anyhow::Error> {
let tokens = values[36].split('(').collect::<Vec<_>>();
let mut tmp = tokens[1].chars();
tmp.next_back();
let score = tmp.as_str();
Ok((tokens[0].to_string(), score.parse::<f32>()?))
})
.transpose()?
.map(|val| val.into()),
domains: (!values[37].is_empty())
.then(|| {
let pairs = values[37].split('&').collect::<Vec<_>>();
pairs
.iter()
.map(|p| {
let tmp = p.split(':').collect::<Vec<_>>();
super::vep_common::Domain {
source: tmp[0].to_string(),
id: tmp[1].to_string(),
}
})
.collect::<Vec<_>>()
})
.unwrap_or_default(),
hgvs_offset: (!values[38].is_empty()).then(|| values[38].to_string()),
gmaf: (!values[39].is_empty())
.then(|| values[39].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
afr_maf: (!values[40].is_empty())
.then(|| values[40].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
amr_maf: (!values[41].is_empty())
.then(|| values[41].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
eas_maf: (!values[42].is_empty())
.then(|| values[42].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
eur_maf: (!values[43].is_empty())
.then(|| values[43].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
sas_maf: (!values[44].is_empty())
.then(|| values[44].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
aa_maf: (!values[45].is_empty())
.then(|| values[45].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
ea_maf: (!values[46].is_empty())
.then(|| values[46].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
exac_maf: (!values[47].is_empty())
.then(|| values[47].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
exac_adj_maf: (!values[48].is_empty())
.then(|| values[48].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
exac_afr_maf: (!values[49].is_empty())
.then(|| values[49].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
exac_amr_maf: (!values[50].is_empty())
.then(|| values[50].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
exac_eas_maf: (!values[51].is_empty())
.then(|| values[51].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
exac_fin_maf: (!values[52].is_empty())
.then(|| values[52].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
exac_nfe_maf: (!values[53].is_empty())
.then(|| values[53].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
exac_oth_maf: (!values[54].is_empty())
.then(|| values[54].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
exac_sas_maf: (!values[55].is_empty())
.then(|| values[55].split(':').next_back().unwrap().parse())
.transpose()?,
clin_sig: (!values[56].is_empty()).then(|| values[56].to_string()),
somatic: (!values[57].is_empty()).then(|| values[57].to_string()),
pheno: (!values[58].is_empty()).then(|| values[58].to_string()),
pubmed: (!values[59].is_empty()).then(|| values[59].to_string()),
motif_name: (!values[60].is_empty()).then(|| values[60].to_string()),
motif_pos: (!values[61].is_empty()).then(|| values[61].to_string()),
high_inf_pos: (!values[62].is_empty()).then(|| values[62].to_string()),
motif_score_change: (!values[63].is_empty()).then(|| values[63].to_string()),
lof: (!values[64].is_empty()).then(|| values[64].to_string()),
lof_filter: (!values[65].is_empty()).then(|| values[65].to_string()),
lof_flags: (!values[66].is_empty()).then(|| values[66].to_string()),
lof_info: (!values[67].is_empty()).then(|| values[67].to_string()),
})
}
}
#[cfg(test)]
mod test {
use super::*;
#[test]
fn test_vep_from_string_snv() {
let s = "\
G|missense_variant|MODERATE|PCSK9|ENSG00000169174|Transcript|ENST00000302118|\
protein_coding|1/12||ENST00000302118.5:c.89C>G|ENSP00000303208.5:p.Ala30Gly|379|89|30|\
A/G|gCg/gGg||1||1||SNV|1|HGNC|20001|YES|||CCDS603.1|ENSP00000303208|Q8NBP7||\
UPI00001615E1|1|deleterious_low_confidence(0.03)|possibly_damaging(0.583)|\
Cleavage_site_(Signalp):SignalP-noTM&hmmpanther:PTHR10795&hmmpanther:PTHR10795:SF333\
||||||||||||||||||||||||||||||DE_NOVO_DONOR_PROB:0.146539915246404&MUTANT_DONOR_MES:\
8.16693067332728&DE_NOVO_DONOR_POS:-119&INTRON_END:55509515&DE_NOVO_DONOR_MES_POS:-122&\
INTRON_START:55505718&EXON_END:55505717&EXON_START:55505221&DE_NOVO_DONOR_MES:\
-1.61109392005567";
let vep = Vep::from_str(s).unwrap();
insta::assert_yaml_snapshot!(vep);
}
#[test]
fn test_vep_from_string_indel() {
let s = "\
A|frameshift_variant|HIGH|PCSK9|ENSG00000169174|Transcript|ENST00000452118|\
protein_coding|4/6||ENST00000452118.2:c.547_548insA|ENSP00000401598.2:\
p.Gly183GlufsTer23|627-628|547-548|183|G/EX|ggc/gAgc|rs527413419|1||1||insertion\
|1|HGNC|20001|||||ENSP00000401598||B4DEZ9|UPI00017A6F55|1|||||A:0.0032||A:0.0113\
|A:0.0014|A:0|A:0|A:0|||||||||||||||||||HC|||GERP_DIST:364.1444&BP_DIST:304&\
PERCENTILE:0.885113268608414&DIST_FROM_LAST_EXON:210&50_BP_RULE:PASS&\
PHYLOCSF_TOO_SHORT";
let vep = Vep::from_str(s).unwrap();
insta::assert_yaml_snapshot!(vep);
}
}